Antalya’da yaşayan mesken bayanı Güneş ve inşaat çalışanı Bayram Demir çifti, iki erkek çocuklarının akabinde 21 ay evvel dünyaya gelen kızlarına ‘Asya’ ismini verdi. Büyük memnunluk yaşayan ailenin sevinci sırf 1,5 ay sürdü. Kızlarının nefes alırken zorlandığını ve beslenmede sorun yaşadığını, bunun yanı sıra kilo kaybı olduğunu fark eden Demir çifti, hastaneye gittiklerinde kızlarının SMA Tip-1 hastası olduğunu öğrendi. Tedavi yollarını arayan aile, toplumsal medyadan da seslerini duyurmaya çalıştı.

Toplumsal medyadaki hesaplarda kendileriyle tıpkı mukadderatı paylaşan ailelerle bir ortaya gelen Demir çifti, tedavi prosedürlerinden biri olan gen terapisine umut bağladı. Baba Bayram Demir, tedavinin ABD, Dubai ve İngiltere’de mümkün olduğunu söyledi. Öteki çocuklarında rastgele bir hastalık olmadığını anlatan Demir’e, Antalya Valiliği tarafından yardım toplayabilmesi için müsaade verildi. Daha evvel de 2 sefer ağır bakım ünitesinde tedaviye alındığı Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne bir sefer daha götürülen minik Asya’nın tedavisi sürüyor. Bayram Demir, “Kızım için son günler. Tedavisi ve rahat nefes alması için elimizden geleni yapıyoruz. 70 gün içinde tedavisine başlanmazsa kızımı kaybedeceğimi ya da artık tedavi edilemeyecek duruma gelecek. Şu anda hastanede yatıyor ve annesi yanında ona refakatçilik yapıyor. Ben de dışarıda muhtaçlıklarını karşılamaya çalışıyorum” dedi. Gen tedavisinin 24 aylık olana kadar uygulandığını belirten Demir, 2 milyon dolar toplanması için başlattıkları kampanyada şu ana kadar 839 bin dolar bağışta bulunulduğunu söyledi.

SMA TİP 1 HASTALIĞI

Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve direkt bedenin iskelet kaslarını denetim eder. Kâfi SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 ismi verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır. SMA’nın tip 1 tipi tıpkı vakitte Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da isimlendirilir. En şiddetli ve en yaygın halde görülen SMA cinsidir. Tip 1 SMA çoklukla doğumda yahut sonrasındaki birinci birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü bireyler çoğunlukla çok sonlu hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz, beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA süratle ilerler, hastalık sonucunda kasların zayıflaması, teneffüs yolu enfeksiyonlarına yol açar.